GenPeima Precision Medicine · genpeima.com
یک چارچوب تحلیلی برای تبدیل داده‌های توالی‌یابی تومور به مجموعه‌ای ساختاریافته از یافته‌های ژنومی، بیومارکرها، شواهد درمانی و گزارش قابل تفسیر.An analytical framework designed to transform tumor sequencing data into structured genomic findings, biomarkers, evidence-linked interpretation, and a clinically oriented report.
ساختار محصول بر محور یافته‌های ژنومی و بیومارکرهای قابل تفسیر طراحی می‌شود.The product is structured around genomic alterations and biomarkers that can be interpreted in a clinical context.
شناسایی و گزارش واریانت‌های تک‌نوکلئوتیدی و درج/حذف‌های کوچک در ژن‌های مورد بررسی.Identification and reporting of single-nucleotide variants and small insertions/deletions within the analyzed genes.
بررسی تغییرات تعداد کپی ژنومی در محدوده تحت پوشش، در صورت پشتیبانی روش و داده.Assessment of copy-number alterations where supported by the assay design and data quality.
بررسی فیوژن‌های ژنی قابل شناسایی در چارچوب پنل و روش توالی‌یابی مورد استفاده.Review of detectable gene fusions according to the selected panel and sequencing design.
محاسبه بار جهشی تومور و نمایش نتیجه در چارچوب گزارش نمونه.Tumor mutational burden assessment presented within the report framework.
ارزیابی وضعیت ناپایداری ریزماهواره‌ای و نمایش امتیاز/تفسیر در گزارش.Microsatellite-instability assessment with score and interpreted status in the report.
اتصال یافته‌ها به شواهد بالینی و اطلاعات درمانی برای پشتیبانی از تفسیر تخصصی.Evidence mapping that connects genomic findings to clinical context and treatment literature for expert review.
از داده خام توالی‌یابی تا گزارش نهایی، مراحل در یک زنجیره قابل ردیابی سازمان‌دهی می‌شوند.The workflow organizes raw sequencing data into a traceable sequence of quality control, variant analysis, evidence mapping, and reporting.
داده‌های توالی‌یابی تومور و متادیتای نمونهTumor sequencing data and sample metadata
بررسی کیفیت و کفایت داده برای مراحل بعدیAssessment of read/data quality and suitability for downstream analysis
پردازش داده نسبت به ژنوم مرجع و آماده‌سازی برای کشف واریانتReference-based processing and preparation for variant discovery
شناسایی SNV/Indel و کلاس‌های پشتیبانی‌شدهDetection of SNV/Indel and supported variant classes
افزودن اطلاعات ژن، واریانت و منابع شواهدFunctional, gene, variant and evidence annotation
TMB، MSI و شاخص‌های گزارش‌پذیر دیگر، متناسب با روشTMB, MSI and other reportable biomarkers, depending on the assay
اولویت‌بندی یافته‌ها و ارتباط با شواهد و زمینه بالینیPrioritization and clinical evidence synthesis
گزارش ساختاریافته برای بازبینی پزشک/کارشناسStructured report for qualified clinical review
گزارش نمونه صرفاً فهرستی از واریانت‌ها نیست. یافته‌ها بر اساس طبقه‌بندی، VAF، بیومارکرها و شواهد درمانی ساختاربندی می‌شوند تا پزشک بتواند آن‌ها را در کنار تشخیص، پاتولوژی، سابقه درمان و وضعیت بیمار تفسیر کند.The report is not intended to be a simple variant list. Findings are structured around classification, VAF, biomarkers and evidence so that a qualified physician can interpret them together with diagnosis, pathology, prior treatment and patient status.
پروفایل‌سازی تومور به‌عنوان یک ماژول انکولوژی می‌تواند بر روی لایه مشترک GenPeima برای ورود داده، QC، محاسبات، annotation، تفسیر، گزارش‌دهی و ذخیره‌سازی ایمن توسعه یابد.Tumor Profiling is designed as an oncology module that can use GenPeima's shared layers for data intake, QC, computation, annotation, interpretation, reporting, and secure storage.
این فایل بر اساس ریپورت نمونه ارسالی شما بازطراحی شده و برای نمایش ساختار گزارش GenPeima است. اطلاعات بیمار در نسخه نمونه ناشناس‌سازی شده است.This illustrative report is modelled on the supplied reference report and redesigned for GenPeima's reporting style. Patient identifiers have been anonymized.