تمرکز بر رزولوشن بالا و تشخیص همزمان CNV و ROH با تکنولوژی SNP Array
Focus on High Resolution and Simultaneous Detection of CNV and ROH with SNP Array Technology
ما فقط به شمارش کروموزومها بسنده نمیکنیم. با بهرهگیری از تکنولوژی Illumina SNP Array، علاوه بر بررسی حذف و اضافههای بسیار ریز (Microdeletion/Duplication)، قادر به بررسی ژنوتایپ و هموزیگوسیتی (ROH) هستیم.
We do not settle for just counting chromosomes. By utilizing Illumina SNP Array technology, in addition to examining very small deletions and duplications (Microdeletion/Duplication), we are able to examine genotype and homozygosity (ROH).
چرا SNP Array؟
Why SNP Array?
رزولوشن بالا (High Resolution)
High Resolution
شناسایی حذف و اضافههای کروموزومی (CNVs) بسیار کوچک که در کاریوتایپ معمولی هرگز دیده نمیشوند.
Identification of very small chromosomal deletions and additions (CNVs) that are never seen in normal karyotype.
بررسی هموزیگوسیتی (ROH)
Homozygosity (ROH) Analysis
برخلاف aCGH کلاسیک، تکنولوژی SNP Array میتواند نواحی هموزیگوت را شناسایی کند که در ازدواجهای فامیلی و تشخیص بیماریهای مغلوب (Recessive) حیاتی است.
Unlike classic aCGH, SNP Array technology can identify homozygous regions, which is vital in consanguineous marriages and diagnosis of recessive diseases.
تعیین ژنوتایپ
Genotyping
استفاده از پروبهای SNP (تغییرات تک نوکلئوتیدی) در کنار پروبهای کپی نامبر، دقت تشخیص را به حداکثر میرساند و خطای مثبت کاذب را حذف میکند.
The use of SNP probes (single nucleotide changes) along with copy number probes maximizes diagnostic accuracy and eliminates false positive errors.
چه کسانی کاندیدای تست SNP Array هستند؟
Who are Candidates for SNP Array Testing?
دوران بارداری (Prenatal)
Prenatal Period
نمونه مورد نیاز: مایع آمنیون یا پرزهای جنینی (CVS)
Required Sample: Amniotic fluid or fetal villi (CVS)
این تست در موارد زیر اکیداً توصیه میشود:
This test is strictly recommended in the following cases:
- افزایش عدد NT در سونوگرافی (NT ≥ 3.5mm)
- مشاهده هرگونه ناهنجاری ساختاری در جنین (Anomaly Scan)
- سابقه بارداری قبلی با مشکلات کروموزومی ناشناخته
- نتیجه پرخطر در غربالگریهای خون (NIPT/Cell-Free DNA)
- Increased NT in ultrasound (NT ≥ 3.5mm)
- Observation of any structural abnormality in the fetus (Anomaly Scan)
- History of previous pregnancy with unknown chromosomal problems
- High-risk result in blood screening (NIPT/Cell-Free DNA)
کودکان و نوزادان (Postnatal)
Postnatal Period
نمونه مورد نیاز: خون محیطی (Peripheral Blood - EDTA)
Required Sample: Peripheral Blood (EDTA)
بررسی دقیق ژنتیکی برای کودکان با علائم زیر:
Detailed genetic examination for children with the following symptoms:
- تاخیر تکاملی و حرکتی (Developmental Delay)
- ناتوانی ذهنی و کمتوانی هوشی (Intellectual Disability)
- اختلالات طیف اوتیسم (Autism Spectrum Disorders)
- وجود ناهنجاریهای مادرزادی متعدد و بدشکلیهای چهره
- کوتاهی قد بیش از حد یا تشنجهای مقاوم به درمان
- Developmental Delay
- Intellectual Disability
- Autism Spectrum Disorders
- Presence of multiple congenital anomalies and facial deformities
- Excessive short stature or treatment-resistant seizures
مشخصات فنی پلتفرم SNP Array
SNP Array Platform Technical Specifications
گزارشها و منابع
Reports & Resources
نمونه گزارش را مشاهده کنید و بروشور ما را برای آشنایی بیشتر با آزمون SNP Array دانلود کنید.
Explore a sample report and download our brochure to learn more about SNP Array testing.
سوالات متداول
Frequently Asked Questions
تفاوت آزمایش SNP Array با کاریوتیپ و CGH کلاسیک چیست؟
Difference between SNP Array, Karyotype, and classic CGH?
کاریوتیپ تنها تغییرات بزرگ ساختاری کروموزوم را نشان میدهد، اما SNP Array قادر است ریزحذفها و ریزتکثیرهایی را شناسایی کند که با میکروسکوپ قابل مشاهده نیستند. همچنین SNP Array برخلاف aCGH کلاسیک، قادر به تشخیص LOH، UPD و تری پلوئیدی میباشد.
Karyotype only shows large structural changes, but SNP Array identifies microdeletions and microduplications invisible under a microscope. Also, unlike classic aCGH, SNP Array can detect LOH, UPD, and triploidy.
این آزمایش برای چه کسانی توصیه میشود؟
Who is this test recommended for?
برای مادران بارداری با غربالگری مشکوک و همچنین برای افرادی با تأخیر در رشد، ناتوانی ذهنی، اوتیسم، یا ناهنجاریهای مادرزادی ناشناخته.
For pregnant mothers with suspicious screening results, as well as individuals with developmental delay, intellectual disability, autism, or unknown congenital anomalies.
مدت زمان جوابدهی چقدر است؟
How long does it take to get results?
یک هفته کاری
One working week