شناسایی ریزحذفها، ریزتکثیرها و تغییرات تعداد کپی (CNV) با دقتی بیسابقه — بههمراه نقشهبرداری هموزیگوسیتی که کاریوتایپ معمولی قادر به ارائهی آن نیست.
درخواست آزمونچرا SNP Array برای شناسایی عدمتعادل ژنومی، از کاریوتایپ معمولی برتر است.
شناسایی تغییرات بسیار کوچک تعداد کپی کروموزومی (CNV) که در کاریوتایپ معمولی قابل مشاهده نیستند.
شناسایی نواحی هموزیگوت، حیاتی برای خانوادههای فامیلی و تشخیص بیماریهای مغلوب.
ترکیب پروبهای SNP و تعداد کپی برای حداکثر دقت و حذف نتایج مثبت کاذب.
مایع آمنیون یا پرزهای جنینی (CVS)، برای بارداریهای با افزایش NT، ناهنجاری ساختاری، یا نتیجه پرخطر NIPT.
خون محیطی، برای تاخیر تکاملی، ناتوانی ذهنی، اوتیسم یا ناهنجاریهای مادرزادی.
پروفایلسازی تومور — شناسایی تغییرات سوماتیک تعداد کپی و از دست رفتن هتروزیگوسیتی برای پژوهشهای ترجمانی.
| پلتفرم | Illumina Global Screening Array v3 (GSA v3), Illumina iScan™ |
|---|---|
| تعداد کل مارکرها | > 654,000 |
| دقت فراخوانی | > 99.8% |
| نسخه مرجع ژنوم | GRCh37 / GRCh38 |
برای سفارش آنالیز SNP Array با رزولوشن بالا برای بیماران یا مطب خود، با تیم ما در تماس باشید.
تماس با ما