ژن‌پیما
No.4 Niloo St., Valiasr Ave., Tehran, Iran  ·  +98 21 8865 8752  ·  genpeima.com
پزشکی دقیق ژن‌پیما

آنالیز کروموزومی با رزولوشن بالا (SNP Array)

شناسایی ریزحذف‌ها، ریزتکثیرها و تغییرات تعداد کپی (CNV) با دقتی بی‌سابقه — به‌همراه نقشه‌برداری هموزیگوسیتی که کاریوتایپ معمولی قادر به ارائه‌ی آن نیست.

درخواست آزمون
بیش از 654,000 مارکر
دقت فراخوانی 99.8%
پلتفرم Illumina GSA v3

مزایای کلیدی

چرا SNP Array برای شناسایی عدم‌تعادل ژنومی، از کاریوتایپ معمولی برتر است.

رزولوشن بالا

شناسایی تغییرات بسیار کوچک تعداد کپی کروموزومی (CNV) که در کاریوتایپ معمولی قابل مشاهده نیستند.

آنالیز هموزیگوسیتی (ROH)

شناسایی نواحی هموزیگوت، حیاتی برای خانواده‌های فامیلی و تشخیص بیماری‌های مغلوب.

ژنوتایپینگ دقیق

ترکیب پروب‌های SNP و تعداد کپی برای حداکثر دقت و حذف نتایج مثبت کاذب.

کاربردهای کلیدی

آزمون پیش از تولد

مایع آمنیون یا پرزهای جنینی (CVS)، برای بارداری‌های با افزایش NT، ناهنجاری ساختاری، یا نتیجه پرخطر NIPT.

آزمون پس از تولد

خون محیطی، برای تاخیر تکاملی، ناتوانی ذهنی، اوتیسم یا ناهنجاری‌های مادرزادی.

انکولوژی و پژوهش

پروفایل‌سازی تومور — شناسایی تغییرات سوماتیک تعداد کپی و از دست رفتن هتروزیگوسیتی برای پژوهش‌های ترجمانی.

مشخصات فنی

پلتفرمIllumina Global Screening Array v3 (GSA v3), Illumina iScan™
تعداد کل مارکرها> 654,000
دقت فراخوانی> 99.8%
نسخه مرجع ژنومGRCh37 / GRCh38

آماده‌اید آزمون SNP Array را سفارش دهید؟

برای سفارش آنالیز SNP Array با رزولوشن بالا برای بیماران یا مطب خود، با تیم ما در تماس باشید.

تماس با ما
Phone: 02188658752  ·  Email: info@genpeima.com  ·  Tehran, Valiasr St., above Day Hospital, Nilo Alley, No. 4, Unit 4