تمرکز بر رزولوشن بالا و تشخیص همزمان CNV و ROH با تکنولوژی SNP Array

ما فقط به شمارش کروموزوم‌ها بسنده نمی‌کنیم. با بهره‌گیری از تکنولوژی Illumina SNP Array، علاوه بر بررسی حذف و اضافه‌های بسیار ریز (Microdeletion/Duplication)، قادر به بررسی ژنوتایپ و هموزیگوسیتی (ROH) هستیم.

snp array2

چرا SNP Array؟

رزولوشن بالا (High Resolution)

شناسایی حذف و اضافه‌های کروموزومی (CNVs) بسیار کوچک که در کاریوتایپ معمولی هرگز دیده نمی‌شوند.

بررسی هموزیگوسیتی (ROH)

برخلاف aCGH کلاسیک، تکنولوژی SNP Array می‌تواند نواحی هموزیگوت را شناسایی کند که در ازدواج‌های فامیلی و تشخیص بیماری‌های مغلوب (Recessive) حیاتی است.

تعیین ژنوتایپ

استفاده از پروب‌های SNP (تغییرات تک نوکلئوتیدی) در کنار پروب‌های کپی نامبر، دقت تشخیص را به حداکثر می‌رساند و خطای مثبت کاذب را حذف می‌کند.

چه کسانی کاندیدای تست SNP Array هستند؟

نمونه مورد نیاز: مایع آمنیون یا پرزهای جنینی (CVS)

      این تست در موارد زیر اکیداً توصیه می‌شود:

  • افزایش عدد NT در سونوگرافی (NT ≥ 3.5mm)

  • مشاهده هرگونه ناهنجاری ساختاری در جنین (Anomaly Scan)

  • سابقه بارداری قبلی با مشکلات کروموزومی ناشناخته

  • نتیجه پرخطر در غربالگری‌های خون (NIPT/Cell-Free DNA)

نمونه مورد نیاز: خون محیطی (Peripheral Blood – EDTA).

           بررسی دقیق ژنتیکی برای کودکان با علائم زیر:

    • تاخیر تکاملی و حرکتی (Developmental Delay).

    • ناتوانی ذهنی و کم‌توانی هوشی (Intellectual Disability).

    • اختلالات طیف اوتیسم (Autism Spectrum Disorders).

    • وجود ناهنجاری‌های مادرزادی متعدد (Multiple Congenital Anomalies) و بدشکلی‌های چهره (Dismorphic Features).

    • کوتاهی قد بیش از حد یا تشنج‌های مقاوم به درمان با علت ناشناخته.

snp array

مشخصات فنی پلتفرم SNP array

دانلود بروشورهای آموزشی

سوالات متداول

تفاوت آزمایش SNP Array با کاریوتیپ و CGH کلاسیک چیست؟

 کاریوتیپ تنها تغییرات بزرگ ساختاری کروموزوم را نشان می‌دهد، اما SNP Array قادر است ریزحذف‌ها و ریزتکثیرهایی (Microdeletions/Microduplications) را شناسایی کند که با میکروسکوپ قابل مشاهده نیستند. همچنین، بر خلاف آرایه CGH که از هیبریداسیون رقابتی بین نمونه بیمار و کنترل استفاده می­کند، آرایه SNP، از هزاران پروپ SNP برای تعیین ژنوتایپ و CNV استفاده می­کند. هر پروب بدون رقابت به توالی DNA مکمل بیمار متصل می­شود و یک سیگنال ایجاد می­کند که در صورت از دست دادن کپی (حذف) کاهش می­یابد و در صورت افزایش کپی (تکثیر، سه برابر شدن و غیره) افزایش می­یابد. علاوه بر این، آرایه SNP با استفاده از داده‌های تعیین ژنوتیپ، قادر به تشخیص‌ از دست دادن هتروزیگوسیتی (LOH)، تشخیص UPD و تری پلوئیدی می­باشد.

برای مادران بارداری که آزمایشات غربالگری و قبل از تولد مشکوک به ناهنجاری جنین هستند و همچنین برای افرادی با تأخیر در رشد، ناتوانی ذهنی با علت ناشناخته، اوتیسم، یا ناهنجاری‌های مادرزادی که در آزمایش‌های اولیه پاسخی نگرفته‌اند.

خیر، انجام آزمایش SNP Array (چه با نمونه خون و آمنیون و چه بزاق ) نیازی به ناشتا بودن ندارد.

یک هفته کاری

SNP Array حذف و اضافه‌ها را بررسی می‌کند، اما WES جهش‌های نقطه‌ای ژن‌ها را شناسایی میکند. گاهی هر دو لازم است